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我们应以何种视角看待不完美的生命

发布时间:2021-04-23   来源:健康时报 浏览次数:

我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家。据《中国出生缺陷防治报告2012》统计数据显示,我国出生缺陷发生率在5.6%左右,以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例。

“我们一定要有一个概念,当诊断出胎儿罹患先天性心脏病的时候,不要过分慌张。”何怡华介绍说,2011年,先天性心脏病占所有监测发现病例的26.7%。近10年,先天性心脏病一直居于我国孕妇围产期出生缺陷发生率首位,在整个出生缺陷当中的构成比重相较于其他出生缺陷疾病较高。
我们应以何种视角看待不完美的生命何怡华团队正在远程会诊。受访者供图。

“这个疾病需要进行细化的分类评估,有的胎儿治疗效果很好是可以自愈的。”

每1000个新生儿中约有6个患先天性心脏病

“经常有人问我,先天性心脏病的致病原因是什么。我只能说,目前先天性心脏病没有一对一的病因学发现。这是一个受环境、自身免疫、遗传背景、心理压力等多个因素影响而导致的复杂性结果。”面对近年来先天性心脏病增长较快的原因,何怡华说,“环境、自身免疫等是导致先天性心脏病的高危因素,但最主要的还是产前检出率的提高。”

先天性心脏病谱系较广,包括上百种具体分型且症状差别较大。症状最轻者终身无疾病表现,重者出生即出现严重症状,如缺氧、休克等。先天性心脏病的分类方式有很多,从结构上可分为结构性异常和非结构性异常;从遗传上可分为遗传综合征性和非遗传综合征性。

何怡华介绍,对于孕妇来说,可能会更关注以预后为标准的分类。从预后的角度来看,可将先天性心脏病分为预后良好,不需要手术或预后需救治且救治效果良好的;预后不良,只能建立单机制循环的;还有就是预后极其不良,往往表现为恶性的心律失常、心衰等。

由于孕妇身体状况的特殊性,孕期的各项检查受限较大。“CT检查因为具有放射性,是不能应用到孕期检查的。胎儿的心率较快,因此核磁共振对胎儿心脏检测的分辨率不高。目前,对于胎儿先天性心脏病的产前检出最适宜、效果最明显的方式就是超声检测。以安贞医院为例,胎儿先天性心脏病的产前检出率可以达到96%。”

一般来说,对于高危人群,孕期的15~16周即可进行超声检测,但若想要看得比较清楚,做一个较为准确的诊断,20~24周是比较好的一个观察窗口期。同样,非高危人群在孕期的20~24周也同样可以进行较为细致的观察。

“在我国,每1000个新生儿中约有6个患先天性心脏病,对于先天性心脏病的预防,需要采取‘三级预防’的策略。”

首先是去除病因的一级预防。由于目前先天性心脏病无法找到最直接的治病原因,一级预防很难做到,效果也并不理想。“神经管畸形在15年前排在整个出生缺陷疾病的第一位,但是因为它具备一级预防去除病因的措施,诸如服用叶酸等,就使得神经管畸形的出生缺陷大幅下降,目前神经管畸形只排在孕妇围产期出生缺陷发生率第6位。”

所谓二级预防就是在产前进行明确诊断。“目前二级预防主要依赖超声诊断。其实,超声诊断的效果非常好,几乎可以100%的检测出心脏结构异常的情况,但受制于医疗设备、操作人员经验等问题,各地区检出结果存在一定的差异。”

三级预防则是通过各种手段,对已患先天性心脏病的孩子进行早诊断,早治疗,减少先天性心脏病的危害,提高患儿的治疗效果,以便孩子能早日顺利恢复健康。

“近几年,也有学者提出‘零级预防’的概念,也就是婚前的遗传学检测。”何怡华说,“目前,因为这个疾病的复杂程度高,致病因素复杂,再加上出生救治的技术要求高,多层次原因的作用下导致各级预防的效果并不理想。”

多年胎儿先天性心脏病的诊断生涯也让何怡华和她的团队在思考一个问题:我们应该以何种视角去看待不完美的生命。“或许,对于你我来说,学会包容,生命就是奇迹。”何怡华一脸坚定,眼神里闪着光。


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